Genetikk og molekylær diagnostikk

Emnet omhandler genetikk, gener, DNA-struktur og funksjon, og belyser ulike tilnærminger til hvordan fagfeltet studeres og anvendes klinisk. Genteknologiske metoder brukes i mange av helsetjenestenes laboratorier - medisinsk genetikk, mikrobiologi, patologi, biokjemi, hematologi og immunologi. Metodene benyttes blant annet til sykdomsdiagnostikk, persontilpasset medisinering, in vitro fertilisering og for påvisning av smittsomme mikroorganismer. Ny teknologi gir stadig flere muligheter til å kartlegge arvelige faktorer og risiko for utvikling av sykdom i fremtiden. Dette er strengt regulert i bioteknologiloven. Etiske aspekter ved genetiske analyser, både på person- og samfunnsnivå, er derfor en sentral del av emnet. DNA-analyser benyttes også til personidentifisering, blant annet innen rettsmedisin, som ikke omfattes av helsetjenesten.

For å kunne utføre analysene og bearbeide og forstå resultatene fra de ulike fagområdene er det viktig å ha kunnskap om metodene som brukes og ha bakgrunnskunnskap om DNA og gener. Store datamengder fra ny teknologi stiller også krav til kompetanse i bioinformatikk.

Bestått første og andre studieår eller tilsvarende.

Etter gjennomført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten

• kan beskrive oppbyggingen av det humane genom og ulike typer arvegang
• kan beskrive ulike former for og betydningen av genetisk variasjon
• kan forklare genregulering
• kan forklare betydningen av DNA-skader, hvordan de kan oppstå og hvordan de kan repareres
• kjenner til bruk av tumormarkører og andre biomarkører i pasientdiagnostikk og persontilpasset medisin
• kan beskrive prinsipper for de vanligste analysemetodene innen molekylær diagnostikk og forklare metodenes bruksområder
• kjenner til ulike former for ikke-invasiv prenatal testing (NIPT)
• kan beskrive hvordan DNA-analyser kan benyttes til personidentifisering i rettsmedisin
• kan beskrive ulike sekvenseringsteknologier og deres bruksområder
• kan forklare hvordan kromosomavvik og arvelige sykdommer kan påvises med ulike metoder
• kjenner til lover og regler som regulerer genetisk testing og krav om genetisk veiledning
• kjenner til metoder og lover knyttet til sæddonasjon, eggdonasjon og in vitro fertilisering
• kan drøfte bioteknologilovens betydning for assistert befruktning

Ferdigheter

Studenten

• kan utføre og kvalitetssikre ulike genteknologiske metoder og vurdere eventuelle feilkilder knyttet til disse
• kan anvende analyseinstrumenter som benyttes i molekylær diagnostikk
• kan bearbeide data og tolke resultater fra ulike genetiske/DNA-analyser, både teknisk og biomedisinsk
• kan utføre bioinformatisk analyse av sekvensdata fra ulike sekvenseringsplattformer
• kan hente informasjon fra ulike databaser og benytte grunnleggende bioinformatiske verktøy
• kan utføre arbeid med genteknologiske metoder på en forsvarlig måte for å minimere risiko for kontaminering

Generell kompetanse

Studenten

• kan drøfte etiske konsekvenser av genetisk testing i et medisinsk perspektiv
• kan reflektere over hvordan ny teknologi innen molekylær diagnostikk kan påvirke helsevesenets økonomi og ressursfordeling, samt potensielle konsekvenser for helseulikheter

Emnet er sammensatt av følgende fagområder, angitt i studiepoeng:

Genetikk og molekylær diagnostikk 15 stp

Arbeids- og undervisningsformene omfatter forelesninger, seminarer, oppgaveløsing, litteratursøk, gruppearbeid og laboratoriearbeid. I emnet inngår en halv dags praksisbesøk i et eksternt laboratorium.

Deler av undervisningen er organisert som «omvendt undervisning» der digitale læringsressurser vil bli gjort tilgjengelig for studenter på forhånd og tiden på universitetet vil bli brukt til oppgaveløsning og gruppearbeid. Selvstudier, aktivitet, refleksjon og samarbeid er en forutsetning for gjennomføring av emnet. 

For å fremstille seg til eksamen må følgende være godkjent:

• minimum 90 prosent tilstedeværelse i laboratorieundervisning
• minimum 80 prosent tilstedeværelse på seminarer
• laboratorierapporter etter gitte kriterier
• presentasjon av gruppearbeid om etiske problemstillinger innen molekylær diagnostikk

Individuell skriftlig eksamen under tilsyn, 4 timer.

Alfanumerisk/finansiell kalkulator med tømt minne. En digital kalkulator er tilgjengelig for studenten under eksamen.

Gradert skala A-F.

Alle besvarelser vurderes av to sensorer. Ekstern sensor benyttes jevnlig, og minimum ved hver tredje ordinære eksamen. Dersom det gjøres uttrekk av besvarelser til ekstern sensur, skal uttrekket omfatte minimum 10 prosent av besvarelsene, men uansett ikke færre enn 10 besvarelser. Ved uttrekk skal ekstern sensors vurdering være grunnlag for vurdering av de øvrige besvarelsene.

• 10 stp overlapp med BIO3200 Molekylær genetikk.
• 10 stp overlapp med BIOB3200 Genetikk og molekylær diagnostikk